„Wir haben vor mehr als sechs Jahren mit der Etablierung des Next Generation Sequencings für die Diagnostik von Knochenmarkserkrankungen in Zusammenarbeit mit einem Genfer Diagnostikahersteller begonnen.“
„Die Suche nach spezifischen Mutationen ermöglicht einerseits Wege zum Einsatz hochspezifischer Therapien und andererseits auch die Prognose der Erkrankung.“
„Im molekularen Tumorboard werden in Kooperation mit den Spezialisten der Onkologie finale Diagnose und Therapieoptionen patientenspezifisch besprochen.“
„Die Analyse geschieht nach den jeweils aktuellsten wissenschaftlichen Erkenntnissen auf Hochleistungsrechnern unseres Partners mittels Data-Driven Medicine Analysis, einer genetischen Datenanalyse mit fortschrittlichen Berechnungsalgorithmen.“
„Diese zielt darauf ab, die anonymisierten NGS-Patientendaten aus den für die spezifische Fragestellung hinsichtlich Mutationen und Anomalien relevanten Regionen zu untersuchen.“
„Zur Evaluierung der medizinisch-diagnostischen Aussage gefundener Mutationen werden spezielle medizinische Datenbanken herangezogen.“
„Die Befundung erfolgt unter Berücksichtigung der bereits erhobenen hämatologischen Befunde, aber auch anderer Laborbefunde. Damit werden genauere Diagnosen und personalisierte Behandlungspläne ermöglicht.“

Weiterführende Informationen:

Wie NGS-Daten entstehen
Die NGS-Technologie ermöglicht eine hochpräzise und schnelle Analyse von DNA und kommt heute zum Beispiel zur Abklärung genetisch bedingter Erkrankungen zum Einsatz. Vorerst muss aus einer Gewebe- oder Blutprobe DNA gewonnen werden. Daraus werden wiederum DNA-Fragmente erzeugt, welche an einen Adapter – andere kurze DNA-Stücke – gebunden werden. So wird eine DNA-Bibliothek erstellt – eine Sammlung von DNA-Fragmenten der Regionen „of interest“. Die Fragmente werden vervielfältigt (PCR-Reaktion), im Sequenzierprozess können so zahlreiche Sequenzierungen zeitgleich ablaufen. Enorme Datenmengen entstehen. Um über diese Daten individuelle Aussagen treffen zu können, müssen sie bioinformatisch analysiert werden. Dafür nutzt das Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik eine AI-Plattform.

Wie künstliche Intelligenz die Medizin unterstützt
Im Rahmen bestimmter medizinischer Anwendungen ist AI sehr leistungsstark – sie ist in der Lage, schnelle und präzise Analysen großer Datenmengen durchzuführen. „Dennoch ist es wichtig zu verstehen, dass AI in der Medizin in erster Linie als Hilfsmittel zur Unterstützung von Ärzten konzipiert ist und nicht als Ersatz für menschliche Expertise“, so Haushofer.

Klinikum Wels-Grieskirchen